岳阳子宫内膜癌分子分型检测
临床应用
检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点，同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；(二选一)：；全血；唾液
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
4800元
适用人群
通过36基因NGS检测与TCGA分子分型，精准区分4种亚型（POLE/MSI-H/CN-H/CN-L），为子宫内膜癌患者预后评估与林奇综合征家族遗传咨询提供核心依据。
适用人群
- 新确诊子宫内膜癌患者，需通过分子分型指导辅助治疗强度决策
- 有结直肠癌或子宫内膜癌家族史者，疑似林奇综合征需遗传咨询
- 早期子宫内膜癌患者，需评估复发风险及是否需要降阶梯治疗
- 复发或转移性患者，需明确MSI状态以判断PD-1免疫治疗适应性
- 年轻患者（<50岁）需筛查胚系突变，指导生育与家族风险管理
- 临床医生需整合分子分型与病理特征，制定个体化术后随访方案
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，对子宫内膜癌患者的手术组织石蜡贴片样本进行36个基因的全外显子及关键热点区域测序，覆盖SNV、INDEL、CNV、FUSION四类突变。核心检测内容包括：TCGA分子分型所需的POLE外切酶域（exon9-14）突变、MSI状态（34个微卫星位点）、以及MMR通路基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM）的全CDS区；同时检测PTEN、TP53、CTNNB1、KRAS、PIK3CA等驱动基因热点突变。结果可将肿瘤分为四种亚型：POLE突变型（预后最好，约7-10%）、MSI-H型（预后中等，约25-30%）、CN-H高拷贝型（TP53突变为主，预后最差，约15-20%）、CN-L低拷贝型（预后中等，约40-50%）。检测能发现体细胞突变指导靶向用药，并直接识别胚系MMR基因突变（如MSH6 p.R772W）用于林奇综合征诊断。局限性包括：不覆盖深部内含子、UTR区域，CNV灵敏度有限，低比例嵌合体可能漏检。
检测流程
采样便捷，仅需提供手术后的组织石蜡贴片或蜡块，无需患者到院，可由主治医生或病理科直接邮寄。样本无痛、非侵入，无需空腹或特殊准备。本地医院病理科即可协助切片，样本常温稳定运输，全国均可寄送。检测周期为10个工作日，报告电子版直达主治医生或患者本人。
准确性说明
检测采用临床级NGS平台，36基因覆盖度>99.5%，热点区域测序深度≥500X，MSI状态判读与金标准PCR法一致性>95%。阳性结果（如检出TP53突变）可明确CN-H亚型，需强化辅助治疗；阴性的林奇综合征筛查结果可排除绝大多数MMR胚系突变，但需结合家族史综合判断。检测安全性高，仅需少量组织DNA，无辐射或药物暴露风险。阳性结果后，患者及一级亲属应进行遗传咨询，针对林奇综合征携带者建议每1-2年肠镜及子宫内膜监测。
详细流程
- 临床医生评估患者适应症（新确诊、复发或家族史阳性）
- 患者签署知情同意书，提供手术组织石蜡贴片或蜡块
- 样本由医院病理科或患者直接邮寄至检测实验室
- 实验室接收后完成样本质量评估（DNA提取及质检）
- NGS建库、捕获36基因目标区域，上机测序
- 生物信息分析：SNV/INDEL/CNV/FUSION检出，TCGA分型算法
- 生成临床报告（含分子分型、MSI状态、胚系突变、用药建议）
- 10个工作日内电子版报告发送至主治医生，同步安排遗传咨询（如检出林奇综合征）
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我是复发转移的子宫内膜癌患者，做这个检测能指导后续治疗吗？
- 非常适合。检测结果可明确MSI状态：约25-30%的子宫内膜癌为MSI-H型，是PD-1单抗（如帕博利珠单抗）的强适应证。同时，36个基因中包括PIK3CA、KRAS、ERBB2等靶向相关基因，可提示PI3K抑制剂、mTOR抑制剂等潜在用药机会。此外，还提供胚系突变信息，帮助评估遗传风险。
- 这个检测能发现林奇综合征的基因突变吗？
- 可以。本检测覆盖MLH1、MSH2、MSH6、PMS2和EPCAM基因的全CDS区，能检测胚系突变（遗传性变异）。如果检出这些基因的致病性胚系突变，即可确诊林奇综合征。例如报告案例中检出MSH6 p.R772W胚系突变，就需要进行家族遗传咨询。
- 报告显示MSI-H，但MMR基因没突变，这是怎么回事？
- MSI-H通常由MMR基因功能缺陷导致，但约25%的MSI-H子宫内膜癌是MLH1启动子甲基化所致，而非基因突变。此时检测36个基因中的MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM未见变异，但MSI状态仍为高不稳定，同样适用PD-1免疫治疗。
- 我手术后做了这个检测，后续需要多久复查一次？
- 术后复查频率需依据TCGA分子分型及临床分期综合决定。例如POLE突变型复发风险极低，CN-H型需更密集监测。ESGO指南建议一般术后2年内每3-6个月复查，3-5年每6-12个月，包括影像学及肿瘤标志物。请将报告交给主治医生制定具体随访计划。
- 报告出来后，有医生解读吗？
- 报告出具后，我们会提供一次免费的线上报告解读服务，由我们的分子诊断专家为您详细解释TCGA分子分型、基因突变意义及用药建议。您也可以将报告交给您的主治医生，结合临床病理特征制定个体化治疗方案。
注意事项
- 本检测仅对送检样本负责，结果需结合临床病理和家族史综合判读
- 检测不覆盖深部内含子、UTR区域及结构变异，阴性结果需谨慎解释
- 林奇综合征携带者的一级亲属建议行位点特异性Sanger测序（便宜快速）
- 胚系突变阳性（如BRCA1/2）需进一步遗传咨询及HBOC综合征管理
- POLE突变型预后极好，但辅助治疗决策仍需参考PORTEC-4a等临床试验结果
- MSI-H患者PD-1免疫治疗疗效个体差异大，约50%可能不应答
- 检测结果仅供临床参考，具体治疗方案请咨询主治医生
- 样本需为术后病理确诊的肿瘤组织，非肿瘤样本或坏死组织可能影响结果
用户评价 (13条，均分4.9)
我是乳腺癌术后，复查时发现子宫内膜有问题。最怕在不同医院间转诊时，我的基因数据被滥用或泄露。这家机构明确说明报告只给我和指定医生，并且有密码保护，不会上传到公共网络，这点让我很安心。
机构回复
感谢您的分享。您的担忧我们非常理解。我们采用点对点的安全传输方式将报告送达您指定的医生，并为您提供独立的报告查询密码。我们坚决杜绝数据在非授权平台上的传播。
流程体验很棒！从下单、寄送样本到查看电子报告，全程在手机小程序上就能完成，非常方便我们外地用户。报告还有加密保护，隐私方面做得让人放心。
机构回复
感谢您对我们数字化服务流程的肯定！便捷、安全、保护隐私是我们设计服务时的重要考量。我们会继续优化体验！
检测本身很有价值，医生也肯定了报告内容。就是感觉整个流程下来，花费接近八千，对于全自费的项目来说，压力不小。如果能有一些公益减免或者对经济困难家庭的援助计划，就更人性化了。希望你们能考虑。
机构回复
感谢您提出的重要建议，我们非常理解您的感受。目前我们已有部分慈善合作项目，未来会积极探索更多元化的支付援助方案，让更多需要的患者受益。
机构很正规，流程严谨。不过给我的报告里专业术语太多了，虽然医生解读了一遍，但自己回去看还是有点懵。如果能附一份给患者看的、更通俗的摘要版，用比喻或图表概括一下关键结论和后续建议，就更完美了。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。您说得非常对，我们将着手开发面向患者的报告摘要版本，用更直观的方式呈现核心信息，让您能更好地理解与保存关键结论。
一开始觉得花大几千做个检测心疼，但家人坚持要做。现在治疗告一段落，回头算总账，因为检测避免了用某种昂贵的靶向药（结果显示可能无效），实际上省下了更多钱。这笔账算下来，性价比超高。
机构回复
您的分享非常宝贵。精准医学的意义不仅在于“用什么药有效”，也在于“避免用什么药无效”，从而节省宝贵的医疗资源和家庭支出。感谢您。
检测本身和服务都挺好，就是等待结果的那段时间，除了收到一条进入实验室的短信，中间过程有点‘黑箱’，不知道进行到哪一步了。如果能像快递那样有更多节点推送，焦虑感会降低很多。
机构回复
感谢您提出的宝贵意见。我们正在升级客户系统，未来将实现更细化的检测进程推送，让您随时掌握动态，减少等待的焦虑。
家人帮忙办理的，但所有关键环节（如电子报告查看、授权分享）都需要我本人手机验证码确认。即使是最亲的家人，也不能越权操作。这种“六亲不认”只认本人的规矩，虽然有时稍显不便，但设身处地想想，这才是真正的负责。
机构回复
感谢您的理解与支持。您说的“六亲不认”恰恰是我们设计的初衷——在基因数据面前，法律意义上的本人授权是唯一凭证。我们深知这可能会带来一些不便，但为了绝对的安全，我们必须坚持。再次感谢！
帮我姐姐咨询和办理的，她在老家医院手术，病理出来后我们急着想确定分型。客服指导我们用手机小程序就能完成远程申请和授权，然后直接联系病理科寄送白片，不用姐姐来回跑，特别适合异地的情况。报告出来后，客服还帮忙同步给了我们指定的医生，非常省心。
机构回复
很高兴我们的远程服务流程能为您和家人带来便利。解决异地就医的信息传递痛点，正是我们努力的方向之一。如有任何后续问题，请随时联系我们。
我是主治医生推荐来做的。从医生角度，这个检测的性价比在于它把几个需要单独送检的项目整合了，节省了时间和样本。对于患者来说，虽然单次付款感觉高，但实际上是省了事也避免了等待多个结果的焦虑。报告格式也很规范，方便我们录入病历。
机构回复
感谢您从专业角度给予的肯定。我们设计产品时，确实考虑了临床应用的便捷性和信息的整合性，希望能成为医生可靠的决策工具。期待继续为您的临床工作提供支持。
检测本身是靠谱的，咨询师也很专业。但最初电话预约解读时，高峰期等待接入的时间有点长，大概等了六七分钟。对于心急的患者家属来说，每一分钟都挺煎熬的。建议增加客服通道或者优化排队提示。
机构回复
非常抱歉在您急需联系时让您久等了。您的反馈非常关键，我们已着手评估客服热线容量，并将通过增加线路、优化排队系统等方式改善接入体验。感谢您的督促！
检测本身没问题，结果很有用。就是等报告的时间比预期长了三四天，心里挺焦急的。价格不算便宜，希望付费后能在时效上更有保障一些。客服态度倒是很好，一直帮忙催问。
机构回复
非常抱歉给您带来了焦急的等待体验。我们会持续优化内部流程，提升检测效率，并加强时效告知管理。感谢您的理解和反馈。
我是靶向用药参考的需求来做检测的。报告里对相关基因通路和潜在药物关联的分析很深入，为我后续参加临床试验提供了关键的依据。团队在资料准备上给予了很多帮助，很贴心。
机构回复
能为您的治疗探索，尤其是临床试验入选提供有效依据，我们深感荣幸。愿您能找到最适合的治疗方案，早日战胜疾病！
整个过程体验不错，从申请到拿到报告，指引都很清晰。最让我满意的是，报告里不仅给了分型，还根据分型推荐了相关的临床试验信息，这种延伸服务很有心，为患者多打开了一扇门。
机构回复
谢谢您的细心发现。我们始终希望不仅提供诊断，更能连接治疗机会。后续如有临床试验匹配需求，我们的团队可提供进一步协助。
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